BoostDM, el sistema de IA identifica mutaciones causantes de cáncer

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MADRID. Un equipo del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona, liderado por la bióloga catalana Núria López-Bigas, ha desarrollado BoostDM, una herramienta de Inteligencia Artificial (IA) que identifica mutaciones causantes de cáncer en diferentes tipos de tumores.

El sistema es capaz de rastrear los perfiles mutacionales de un total de 28.000 genomas en 66 tipos diferentes de cáncer. Actualmente, está disponible gratuitamente para uso en investigaciones médicas y científicas.

López-Bigas, responsable del laboratorio de Genómica Biomédica, explicó que la nueva herramienta contribuirá a un mejor conocimiento de los procesos iniciales de formación de tumores en diferentes tejidos. De esta manera, los médicos tomarán mejores decisiones sobre las terapias específicas en cada paciente.

Modelo computacional para cada tipo de cáncer

La mayoría de factores de riesgo de cáncer se identifican inicialmente en la exposición a productos químicos o a otras sustancias. Sin embargo, los científicos incluyen factores como la radiación, el tabaco y la ingesta de alimentos ultraprocesados que aumentan un 11 % el riesgo de desarrollar cáncer, según un estudio de la revista Clinical Nutrition. Aunque algunos de estos factores se pueden evitar; otros, como el envejecimiento, son más complicados.

Para hallar las mutaciones implicadas en el cáncer, BoostD simula cada posible mutación, dentro de cada gen, para un tipo de cáncer específico, indicando cuáles son clave en el proceso canceroso.

Por otro lado, los científicos se han basado en un concepto clave en la evolución: la selección positiva. Así pues, las mutaciones que favorecen el crecimiento y el desarrollo del cáncer se encuentran en número más elevado en las distintas muestras, en comparación con aquellas que suceden al azar. “El desarrollo de un tumor sigue la biología darwiniana clásica en la evolución de las especies y tiene sobre todo dos características básicas: variación y selección”, dice López.

Por su parte, el doctor Ferran Muiños, coautor del trabajo, explicó que se parte de la premisa de que algunas mutaciones sólo se observan porque las células tumorales con dicha mutación guían el desarrollo tumoral. “Hacer esto manualmente sería excesivamente laborioso, pero existen estrategias computacionales que permiten organizar este análisis de manera sistemática y eficiente», añade.

En conclusión, el método propuesto aprende, a partir de los datos, qué atributos son distintos de las mutaciones que favorecen el desarrollo del cáncer, lo que proporciona información útil para el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos.

El sistema ya ha generado 185 modelos para identificar mutaciones de cáncer en un gen. Asimismo, se ha generado un modelo que ha identificado todas las posibles mutaciones que inician la formación tumoral del gen EGFR en algunos tipos de cáncer de pulmón y otro modelo para el mismo gen en casos de glioblastoma, un tipo de cáncer que se manifiesta en el cerebro.

Los investigadores esperan que, a medida que los datos sobre los tumores secuenciados depositados en el dominio público aumenten, el sistema permita tener más modelos para otros tipos de cáncer en los próximos años.